ضرورت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
با پیشرفت‌های حاصل شده به کمک مشاوره ژنتیک امروزه می‌توان از تولد فرزندان معلول خودداری کرد ولی به شرطی که از قبل کلیه مشاوره‌های ژنتیک و آزمایش‌های حتمی را انجام داده باشید . چنانچه هم در خانواده‌تان بیماری خاصی وجود دارد یا می‌خواهید ازدواج فامیلی داشته باشید اهمیت این موضوع بسیار میگردد . بعد از همین امروز اطلاعات‌تان را در این مورد کامل نمایید .
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک با بررسی‌های حتمی , ضرورت انجام تست ژنتیک را در زوجین تشخیص میدهد . از زوج‌ها یک سری سوالاتی پرسیده شود که آیا بیماری خاصی در اشخاص خانواده آن‌ها وجود داشته یا این که خیر و در صورت مثبت بودن جواب آیا این اشخاص در معرض خطر میباشند یا این که خیر . مشاوره ژنتیک به همه‌ی زوج‌ها پیشنهاد میگردد ولی برای زوجین دارنده نسبت فامیلی و زوجینی که در خانواده‌شان سوابق بیماری موجود هست , ضرورت دارد .
اگرچه ازدواج های فامیلی , بیشترین تاثیر را در پیدایش اختلالات ژنتیکی دارند و احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به 2 برابر افزایش میدهند , اما با توجه به توارث بیماری , اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیل نیز بروز نماید .
آزمایش ژنتیک
به غیر از بیماری تالاسمی که تمام زوجین مورد تست قرار می گیرند , در مورد هیچ بیماری دیگری نیازی نیست که تمام زوج‌ها آزمایش ژنتیک دهند مگر با تشخیص مشاور ژنتیک که با توجه به وضعیت زوج درصورتی که نیاز به آزمایش های بسیار خاص و تخصصی باشد این آزمایش ضروزت پیدا می نماید .
برخی از آزمایشات ژنتیکی با استفاده از تجزیه و تحلیل DNA , اشعه ایکس , اولتراسوند , تجزیه ادرار , بیوپسی پوست و ارزیابی فیزیکی انجام می شود . آزمایش معمولی خون که قبل از وصلت انجام می شود , تنها کم خونی زوج را نشان میدهد و هیچ تاثیری در تشخیص بیماری های ژنتیکی ندارد .
در صورتیکه کم خونی هر دو نفر در این تست مشخص شود , احتمال بروز بیماری تالاسمی در فرزند آنان , بسیار خواهد بود و نیاز به پیگیری های بعدی است که با آزمایش های تخصصی , حاصل قطعی به اطلاع زوج می‌رسد .
اهمیت مشاوره ژنتیک
بیشتر معلولیت های ایجاد شده در فرززندان علتی ژنتیکی دارد , همین امر می تواند اهمیت مشورت ژنتیک پیشین از ازدواج را بیان نماید . مشورت و آزمایش ژنتیک دو فرایند کاملا جدا از هم میباشند و یکی دانستن مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک اشتباهی رایج در جامعه است . مشورت ژنتیک مهارتی خاص است ;
فرایندی که دکتر اطلاعات ( شجره‌نامه ) را از فرد یا این که خانواده او میگیرد , آن را ترسیم می کند و باتوجه به نسبت فامیلی , از روش فرمولی مختص میزان خطر برای کل بیماری‌های ژنتیک و یگانه محاسبه میگردد و ممکن است در زمان این روند نیاز باشد تست خاصی نیز انجام گیرد .
بعداز آن زوج یا این که زوجین وارد سطح تست ژنتیک شده و به آزمایشگاه‌های تخصصی ارجاع می شوند . اگر که در طی آزمایشات ژنتیکی , پاسخ آزمایش حاکی از مشکلات ژنتیکی در زوجین باشد , خوب تر است تا حد ممکن زوجین از ازدواج با یکدیگر خودداری نمایند و یا با آگاهی بیشتر از وضعیت ژنتیکی خود مسیر زندگی را پیش روند .
مشورت ژنتیک گذشته از تزویج , مشورت پیشین از وصلت , مشورت کردن ژنتیک
تشخیص ضرورت تست ژنتیک
هدف از مشاوره ژنتیک تبادل داده ها در رابطه با ژنتیک شخص است , مشورت کردن ژنتیک میتواند کمک کند تا :
– به درستی یک مشکل ژنتیکی تشخیص داده شود ..
– بررسی عود خطر در اعضای خانواده دارای ارتباط و خاندان آن ها
در مشورت کردن ژنتیک بررسی سوابق فامیلی و سابقه سقط مکرر , مرده‌زایی , کندذهنی , نابینایی , ناشنوایی و . . . در خانواده زوجین صورت میگیرد . پزشک بر اساس اطلاعاتی که از دختر و پسر دارد , موردها مورد نیاز را جهت تست ژنتیک معرفی میکند .
مشاور ممکن است نتواند از پیدایش یک بیماری در یک خانواده خودداری نماید , البته میتواند به اعضای خانواده یاری دهد خطر ابتلا به بعضا بیماری های موروثی را محاسبه نماید و بر آن پایه تصمیم گیرند . بخش اعظمی از زوج ها پیرو مشورت کردن ژنتیکی میباشند چون سوابق خانوادگی اختلالات ژنتیکی شناخته شده همچون , ناباروری , سقط جنین و یا این که مرگ و میر نوزادان اول موجود است .
بقیه عوارض شرکت کردن در مشورت کردن ژنتیکی ممکن است تأثیرات شغلی یا این که شیوه معاش باشد . هر جور سوابق خانوادگی عقب ماندگی فرضی قادر است نگران کننده باشد چون سوابق خانوادگی بیماری های قلبی در سنین نخستین موجود هست .
یک مشاور ژنتیک , یک نژاد واضح خانوادگی را ساخت می نماید که مشتمل بر پیدایش بیماری در خاندان جايگاه نخستین ( پدر و مادر , خواهران و برادران و خردسال ها ) و خاندان مرتبه دوم ( عمه , عمه , و پدربزرگ و مادربزرگ ) است .
پیدایش بیماری‌های ژنتیک
ممکن است در خانواده زوجی که باهم قوم و قبیله میباشند بیماری خاصی وجود نداشته باشد و ژن‌های‌شان تندرست باشند یا این که ممکن است ژن‌های معیوب پنهان یا این که مغلوب داشته باشند . جنین برای تشکیل شدن 23 کروموزوم از بابا و 23 کروموزوم از مامان میگیرد که روی نیز 46 کروموزوم میگردد .
این کروموزوم‌ها جفت‌جفت میباشند , یعنی هر جفت دربرگیرنده یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری است . روی این کروموزوم‌ها ژن‌ها قرار گرفته‌اند . به عنوان مثال در شرایطی‌که یک کروموزوم ژن ناقص و حاد داشته باشد و یکی دیگر تندرست و بیماری مغلوب باشد ممکن است خودش را نشان ندهد , یعنی شخص آن ژن را دارااست ولی به صورت يك بیماری تظاهر نمیکند . ولی در‌صورتی‌که هر دو ژن معیوب باشند بیماری خویش را نشان میدهد .
بیماری های عصبی
اکنون در صورتیکه یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر ازدواج فامیلی نمایند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج اشخاص غریبه است . همینطور بیماری‌هایی که اتوزوم غالب میباشند یعنی ژن‌شان غالب است , ممکن است حتی با یک ژن هم خویش را نشان دهند .
بیماری‌هایی هم که به سیستم اعصاب مرکزی فرد مربوط می‌شود نظیر عقب‌ماندگی‌های ذهنی , با وجود فرد دچار در خانواده , تمام اعضا می بایست حساسیت بیشتری در این زمینه داشته باشند زیرا قطعا به مسائل ژنتیک مربوط است ولی بیماری‌های روانی و رفتاری مانند اسکیزوفرنی اگرچه به عوامل ژنتیک مربوط است اما وضعیت محیطی نیز در بروز آنان مؤثر است .
زمینه‌های خانوادگی ریسک ابتلا بدین بیماری‌ها را بالا می برد البته الگوی وراثت قطعی ندارند و با مراقبت‌های خانوادگی و مهیا آوردن شرایط مطلوب معاش برای طفل می‌توان از پیدایش آنان خودداری کرد . به صورت طبیعی در همگی انسان‌ها 7تا 8 ژن معیوب موجود است که در ازدواج‌های غریبه احتمال اینکه ژن‌های معیوب زوجین در کنار نیز قرار بگیرند حدود 2 درصد است
که‌این رقم درباره‌ی ازدواج‌های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با شخص غیر فامیل و به اصطلاح «غریبه» است . هرچه وصلت فامیلی نزدیک‌تر باشد ( نظیر وصلت دختر عمو با پسر عمو ) , خطر بیماری‌های مادرزادی جنین و نوزادان بیشتر و گاه تا 12 برابر ارتقا مییابد .